osteogenesis imperfecta

osteogenesis imperfecta

osteogenesis imperfecta nom féminin Maladie de la trame conjonctive de l'os, responsable d'une véritable ostéoporose, se traduisant par des fractures spontanées et des malformations osseuses, souvent associée à une surdité et à une coloration bleue des sclérotiques. (Elle comprend notamment la maladie de Porak et Durante, forme majeure à manifestation anténatale ou néonatale, et la maladie de Lobstein à transmission autosomique dominante se manifestant plus tardivement.)

Encyclopédie Universelle. 2012.

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